Albinizm (bielactwo wrodzone) to rzadko występujące zaburzenie genetyczne, które objawia się brakiem pigmentu w skórze, włosach oraz tęczówce oczu. Należy zaznaczyć, że w niektórych rejonach świata albinosów traktuje się jako osoby magiczne, w innych z kolei są prześladowani.

Albinizm - przyczyny choroby

Albinizm

Albinizm czyli bielactwo wrodzone to choroba genetyczna, która polega na zaburzeniach wytwarzania melaniny (pigmentu odpowiedzialnego za zabarwienie skóry, włosów oraz tęczówki oka).

Albinosi posiadają bardzo charakterystyczny wygląd. Mają bardzo jasną i cienką skórę, białe włosy, a także jasny kolor oczu. Skóra osób urodzonych z albinizmem jest wręcz różowa, co spowodowane jest prześwitem przez nią naczyń krwionośnych. Osoby te są również pozbawione ochrony przeciwsłonecznej jaką gwarantuje nam melanina, dlatego też albinosi są bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych.

Albinizm może obejmować całe ciało (albinizm właściwy) jak i wybrane jego okolice (albinizm częściowy) objawiając się plamami na skórze.

Przyczyny albinizmu

Albinizm wywołany jest mutacją w genach ludzkich, które związane są prawidłowym funkcjonowaniem komórek barwnikowych. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny lub sprzężony z płcią.

Objawy albinizmu

Należy zaznaczyć, że albinizm nie dotyczy wyłącznie skóry. U tzw. albinistów chorobą zajęte są również oczy oraz włosy. Zmiany w wyglądzie widoczne są od razu po urodzeniu.

Ze względu na niski poziom melanocytów albinosi pozbawieni są naturalnej bariery ochronnej i przez to są bardzo wrażliwi na działanie promieni UV. Dodatkowym objawem dotyczącym oczów jest m.in: oczopląs oraz zmiany w gałce ocznej prowadzące do poważnych wad w procesie widzenia.

Albinizm dzieli się na dwie grupy:

  • oczno-skórny tyrozynazoujemny – to postać, w której występuje całkowicie nieaktywna forma tyrozynazy. W związku z tym rodzące się dziecko posiada całkowicie białą skórę i z taką pozostaje przez całe swoje życie. Posiadają również białe włosy, nie opalają się, a zmiany barwnikowe obecne na skórze są bardzo jasne lub czerwone. Źrenice oczu natomiast mają tendencję do koloru czerwonego;
  • oczno-skórny tyrozynazododatni – postać, w której skóra dziecka w momencie narodzin jest biała, jednak w ciągu życia może zmienić kolor na kremowy lub różowy. Kolor włosów zwykle jest żółtobrązowy, a tęczówka oka niebieska lub żółtobrązowa.

Czy albinizm się leczy?

Albinizm to choroba genetyczna (wrodzona) i niestety wciąż nie jest uleczalna. Obecnie nie ma metody, która mogłaby przyczynić się do wyzdrowienia takich osób. Albinosi muszą natomiast w sposób szczególny dbać o skórę. Niski poziom melaniny w skórze sprawia, że osoby te nie są odporne na działanie promieni słonecznych. W związku z tym w większym stopniu podatni są na oparzenia oraz nowotwory skóry. Do ich codziennych obowiązków należy stosowanie kremu z filtrem przeciwsłonecznych. Bardzo często zdarza się u albinosów leczenie okulistyczne oraz częste wizyty kontrolne u dermatologa.

Polecane produkty:
Centrum Fizjoterapeuty